Quote from สุขภาพและความงาม on กุมภาพันธ์ 28, 2025, 10:41 am

โรคหายากมีมากกว่า 6,000 ชนิด พบน้อยกว่า 1 ใน 2,000 ของประชากร หรือประมาณไม่เกิน 30,000​ รายในประเทศไทย​ ในขณะเดียวกันโรคหายากมากๆ​ มีรายงานจากทั่วโลกพบไม่ถึง 100 ราย ซึ่งพบเพียง 2 รายในประเทศไทย​ ผู้ป่วยโรคหายากได้มีการรวมกลุ่มกันเป็นชมรมหรือมูลนิธิเพื่อให้ความช่วยเหลือซึ่งกันและกัน​ โดยแลกเปลี่ยนประสบการณ์ในการดูแลผู้ป่วย​ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี​ ทำหน้าที่ให้การดูแลผู้ป่วยเด็กโรคหายากและโรคยุ่งยากซับซ้อน ซึ่งเป็นภารกิจสำคัญ โดยมีการพัฒนาการดูแลรักษากลุ่มโรคหายากตั้งแต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ การตรวจทางห้องปฏิบัติการชีวโมเลกุลคือการตรวจทางพันธุกรรม​(Genetic test) เพื่อการตรวจวินิจฉัยที่แม่นยำ​ รวมถึงการจัดหายาหรือการรักษาต่างๆให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากเพื่อการดูแลรักษาอย่างทันท่วงที ลดความทุพพลภาพจากตัวโรค ลดอัตราการเสียชีวิตหรือภาวะสติปัญญาบกพร่องได้​ ถือเป็นหลักการสำคัญของรัฐบาลในการดำเนินนโยบายหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า นอกจากนี้กระทรวงสาธารณสุข ยังได้มอบหมายให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)ประสานองค์การเภสัชกรรมเพื่อผลิตและจัดหายาในการรักษาโรคหายาก 24 โรค และประสานสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) เพื่อดำเนินการขับเคลื่อนเรื่องยากำพร้าและยา​จ.2  อย่างเป็นระบบควบคู่กันไปด้วย

ในปีงบประมาณ 2563 สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ขยายสิทธิประโยชน์ของบัตรทองให้ครอบคลุมการรักษา 24 โรคหายาก เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างทันท่วงที

 

รายชื่อ 24 โรคหายากที่ได้รับการคุ้มครองมีดังนี้:

1. ภาวะกรดอินทรีย์ในเลือดชนิดอื่น ๆ (Other Organic aciduria)
2. ภาวะพรอพิโอนิกแอซีดีเมีย (Propionic acidemia)
3. ภาวะเมทิลมาโลนิกแอซีดีเมีย (Methylmalonic acidemia)
4. ความบกพร่องของโคบาลามิน (Cobalamin defect)
5. ภาวะไอโซวาเลอริกแอซีดีเมีย (Isovaleric acidemia)
6. ภาวะกลูตาริกแอซีดีเมียชนิดที่ 1 (Glutaric acidemia type 1)
7. โรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิลไซรัป (Maple syrup urine disease – MSUD)
8. ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียที่ไม่ระบุเอนไซม์ (Urea cycle disorders, unspecified enzyme defect)
9. ความบกพร่องของเอนไซม์ออร์นิทีนทรานส์คาร์บามิเลส (Ornithine transcarbamylase – OTC deficiency)
10. ความบกพร่องของเอนไซม์ N-acetylglutamate synthase (NAGS deficiency)
11. ภาวะซิทรูลิเนเมียชนิดที่ 1 (Citrullinemia type 1)
12. ภาวะอาร์จินิโนซักซิเนตแอซีดูเรีย (Argininosuccinic aciduria – ASS deficiency)
13. ความบกพร่องของเอนไซม์อาร์จิเนส (Arginase deficiency – argininemia)
14. โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)
15. ความผิดปกติที่ระบุของการเผาผลาญกรดอะมิโน (Other specified disorders of amino acid metabolism)
16. ภาวะท่อน้ำดีอักเสบในทารกแรกเกิดที่เกิดจากการขาดซิทริน (Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency – NICCD)
17. ภาวะซิทรูลิเนเมียชนิดที่ 2 (Citrullinemia type 2)
18. ภาวะไทโรซิเนเมียชนิดที่ 1 (Tyrosinemia type 1)
19. ความผิดปกติของการออกซิเดชันกรดไขมันและการสร้างคีโตน (Disorders of Fatty acid oxidation and ketogenesis)
20. ความผิดปกติของวัฏจักรคาร์นิทีนและการขนส่งคาร์นิทีน (Disorders of Carnitine cycle and Carnitine transport)
21. ภาวะขาดคาร์นิทีนชนิดปฐมภูมิ (Systemic primary carnitine deficiency)
22. ภาวะขาดเตตระไฮโดรไบโอพเทอริน (Tetrahydrobiopterin – BH4 deficiency)
23. ภาวะขาดเอนไซม์ไบโอตินิเดส (Multiple carboxylase deficiency: Biotinidase deficiency)
24. ภาวะขาดเอนไซม์โฮโลคาร์บอกซิเลส (Multiple carboxylase deficiency: Holocarboxylase deficiency)

เพื่อให้การรักษาเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ สปสช. ได้จัดตั้ง ศูนย์โรคหายาก ในโรงพยาบาล 7 แห่งทั่วประเทศ ดังนี้:

• โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
• โรงพยาบาลศิริราช
• โรงพยาบาลรามาธิบดี
• สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ
• โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
• โรงพยาบาลธรรมศาสตร์
• โรงพยาบาลศรีนครินทร์ ขอนแก่น